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毛细血管扩张性共济失调综合征能不能根治好
补充说明:毛细血管扩张性共济失调综合征能不能根治好
2024-05-16 11:10
毛细血管扩张性共济失调综合征 综合征 常染色体显性遗传病 神经系统检查 颅内出血
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毛细血管扩张性共济失调综合征不能根治。
该综合征是由CTNNA2基因突变引起的常染色体显性遗传病,由于基因突变导致的神经系统损伤通常无法治愈,因此该疾病也不能被根治。但是,早期诊断和干预可以延缓病情进展,提高患者的生活质量。建议定期进行神经系统检查和基因检测,以监测病情变化并采取适当的治疗措施。
此外,如果患者在发病期间存在严重的颅内出血、脑梗死等并发症,则可能需要更积极的医疗管理,甚至手术治疗,但并不能达到根治的效果。
面对毛细血管扩张性共济失调综合征,重点是早期识别与管理,避免可能导致颅内压增高的因素,如剧烈运动或长时间站立。同时,需关注患者的营养支持和心理护理,以促进整体健康。
2024-05-16 13:40
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毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。 本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
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