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马凡综合症是遗传的吗？
补充说明：马凡综合症是遗传的吗？
a******W 2024-01-24 11:37
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡综合征是由常染色体显性遗传引起的疾病，因此具有遗传性。
马凡综合征的病因主要是由于基因突变，这种突变可能来自于父母双方中的任意一方，并通过生殖细胞传递给子女。由于涉及的基因在调控胶原蛋白合成中发挥关键作用，所以当这些基因发生变异时，会导致结缔组织异常，从而引发一系列临床表现。
虽然马凡综合征通常由常染色体显性遗传引起，但并非所有病例都是如此。极少数情况下，新发突变也可能导致该疾病的发生。
马凡综合征是一种先天性结缔组织病，以心血管、骨骼和眼部系统受累为主要特征。患者应定期接受专业医疗团队的监测与管理，早期识别和干预可显著提高生活质量及生存率。
2024-03-01 00:30
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结缔组织病，以疏松结缔组织粘液样水肿及纤维蛋白样变性为病理基础的一组疾病。最早认为主要是胶原纤维发生纤维蛋白样变性所致，故称为弥漫性胶原病或胶原血管病，以后认为主要病变不仅限于胶原纤维，而改称为结缔组织病。病因不十分清楚，一般认为与遗传、免疫及病毒感染等有一定关系，是多因性疾病。随着免疫学的进展，发现多数结缔组织病均伴有免疫学的异常，如抑制性T细胞功能低下、体液免疫功能亢进，有些结缔组织病有自身抗体存在，故也将这组病归入免疫性疾病或自身免疫性疾病。
多发人群：所有人群
临床检查：浆膜腔积液病原体
治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
