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侏儒症遗传吗
补充说明：侏儒症遗传吗
2024-11-05 18:47
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
侏儒症的遗传性因病因而异。
侏儒症，也称为矮小症，是一种生长发育障碍的疾病，主要表现为身高低于同龄人平均身高两个标准差。侏儒症的遗传性因病因不同而异。有些类型的侏儒症，如软骨发育不全、成骨不全等，是由于特定基因突变导致的，这些基因可以遗传给后代。而另一些类型的侏儒症，如甲状腺功能减退引起的生长激素缺乏性侏儒症，则不具有明显的遗传性。对于有家族史的患者或其亲属，应进行基因检测以评估遗传风险。对于非遗传性的侏儒症，应积极治疗原发病，并定期监测身高增长情况。
对于有家族史的人群，在进行生育前应咨询遗传咨询师或医生，了解可能的遗传风险，并根据医生建议采取相应的预防措施。同时，保持健康的生活方式和均衡饮食也有助于促进生长发育。
2024-11-05 18:50
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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