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ald肾上腺脑白质营养不良是什么？
补充说明：ald肾上腺脑白质营养不良是什么？
a******W 2024-01-24 11:36
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
ald肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于醛缩酶B基因突变导致醛缩酶B缺乏，影响脂肪酸代谢，造成脑白质和周围神经受损。
ald肾上腺脑白质营养不良是由于醛缩酶B基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病。该酶负责将长链脂肪酸转化为能量形式，当其缺乏时会导致脂肪酸积累并引起细胞损伤。患者可能出现头痛、呕吐、共济失调、痉挛发作等神经系统症状，以及视力模糊、耳鸣等眼部和听觉异常。此外，还可能伴随有生长迟缓、智力下降等症状。
诊断ald肾上腺脑白质营养不良通常需要进行血液生化分析、脑脊液检查、头颅磁共振成像（MRI）扫描和基因检测。血液生化分析可显示高乳酸血症，脑脊液检查可见蛋白-细胞分离现象。目前，ald肾上腺脑白质营养不良尚无特效治疗方法。对于特定病例，可以考虑使用维生素E辅助治疗，以改善病情进展。必要时，医生会建议患者接受物理疗法和职业疗法以维持功能。
患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在并发症。
2024-05-02 08:44
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
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