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小儿多囊肾怎样才能查出来呢
补充说明：小儿多囊肾怎样才能查出来呢
2024-07-08 11:59
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精选回答(1)
邓小耿 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：小儿外科
提问
小儿多囊肾的诊断通常包括基因检测、B超检查、CT扫描等。
1.基因检测
基因检测可以明确诊断是否患有小儿多囊肾，通过分析患者的DNA序列来确定是否存在与多囊肾相关的突变。如果检测结果显示存在特定的基因突变，则可确诊为小儿多囊肾。若无相关突变，则排除此病的可能性。
2.B超检查
B超检查是初步筛查小儿多囊肾的有效手段，利用高频声波成像技术观察肾脏结构。正常情况下，B超显示双侧肾脏大小、形态均匀一致，若发现一侧或两侧肾脏体积增大、皮质增厚、囊性改变等，则提示可能存在多囊肾。
3.CT扫描
CT扫描能够提供更详细的肾脏图像信息，对于复杂情况下的多囊肾诊断有帮助作用。CT扫描能清晰地显示肾脏内部结构，包括囊肿的数量、位置及分布情况。当发现多个大小不一的囊状结构时，有助于确认多囊肾的存在。
进行以上检查前，应确保患儿处于稳定状态，避免剧烈运动和摄入大量液体，以减少不适感并获得准确的结果。同时，家长需保持冷静，积极配合医生安排的各项检查，以便及时了解孩子的健康状况。
2024-07-08 16:08
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多囊肾(polycystickidney，PK)在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。 有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK，即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生，但近年发现此型也可见于成人。前一型多见，约为后一型的12～24倍。
