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染色体畸形会导致癫痫吗
补充说明：染色体畸形会导致癫痫吗
2024-06-04 18:11
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精选回答(1)
雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
染色体畸形可能增加癫痫的风险，但不是所有患者都会出现癫痫症状。
染色体畸形可能导致基因表达异常，影响神经元功能，从而引发癫痫。然而，某些染色体畸形可能没有明显的临床表现，或者仅有轻微的症状，因此是否会导致癫痫还需要根据具体情况进行评估。如果怀疑与染色体畸形有关的癫痫，应及时就医进行相关检查和诊断。
部分遗传性疾病也可能导致癫痫，例如结节性硬化症或神经纤维瘤病等，这些疾病通常与特定基因突变有关。
对于有染色体畸形的人群，应定期接受医生建议的医学检查，以监测任何潜在的健康问题，并及时采取适当的治疗措施。
2024-06-05 10:04
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染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
症状起因：染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
可能疾病：染色体异常性不孕 染色体异常伴发的精神障碍
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检 脐带血穿刺 早孕检查
就诊科室：产科、生殖健康
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
