发病时间：不清楚
遗传性高尿酸血症是否有遗传性呢
补充说明：遗传性高尿酸血症是否有遗传性呢
2024-05-30 10:25
我要咨询
精选回答(2)
杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
遗传性高尿酸血症具有一定的遗传倾向，可能通过家族遗传的方式传递给后代。
遗传性高尿酸血症是由特定基因突变引起的，这些基因控制着体内嘌呤代谢相关酶的合成与功能。由于嘌呤代谢异常，导致尿酸合成过多或排泄减少，进而引起高尿酸血症。当父母一方或双方携带致病基因时，其子女也有可能继承并表达这种疾病，因此具有一定的遗传性。
除遗传因素外，环境因素也可能影响高尿酸血症的发生与发展，如饮食习惯、生活方式等。
预防遗传性高尿酸血症的关键是保持健康的生活方式，并定期监测血尿酸水平。对于已经诊断为该疾病的患者，应积极治疗以降低尿酸水平，减少痛风发作的风险。
2024-08-13 22:40
举报
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
遗传性高尿酸血症具有一定的遗传倾向，可能通过家族遗传的方式传递给后代。
遗传性高尿酸血症是由特定基因突变引起的，这些基因控制着体内嘌呤代谢相关酶的合成与功能。由于嘌呤代谢异常，导致尿酸合成过多或排泄减少，进而引起高尿酸血症。当父母一方或双方携带致病基因时，其子女也有可能继承并表达这种疾病，因此具有一定的遗传性。
除遗传因素外，环境因素也可能影响高尿酸血症的发生与发展，如饮食习惯、生活方式等。
预防遗传性高尿酸血症的关键是保持健康的生活方式，并定期监测血尿酸水平。对于已经诊断为该疾病的患者，应积极治疗以降低尿酸水平，减少痛风发作的风险。
2024-05-30 13:33
举报相关问题
向医生提问
遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
