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宝宝半乳糖血症是什么病
补充说明：宝宝半乳糖血症是什么病
2024-06-17 14:15
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
宝宝半乳糖血症是一种由于先天性缺乏半乳糖代谢酶而导致体内半乳糖积聚的疾病。该疾病通常需要通过血液检查和基因检测来确诊，并且在治疗过程中需严格控制饮食。
半乳糖血症是由于遗传因素导致患儿体内缺少分解半乳糖的某些关键酶，当摄入含有半乳糖的食物后无法正常消化吸收，从而引起高半乳糖血症以及一系列临床症状。典型表现为黄疸、呕吐、腹泻等症状，在出生后的数天内就会出现，严重时可能导致肝硬化或智力发育迟缓等并发症。
针对此疾病的治疗主要是限制含半乳糖食物的摄入，如母乳喂养的母亲应避免食用乳制品和其他可能含有半乳糖的食物；对于使用配方奶粉的婴儿，则应选择不含半乳糖的产品。同时还需要定期监测血糖水平和肝脏功能指标，以评估病情进展并调整治疗方案。
预防措施包括进行产前筛查和新生儿筛查，及时发现携带者和受影响的儿童，以便采取适当的干预措施。此外，建议有家族史的家庭成员接受遗传咨询，了解风险并做出知情决策。
2024-06-17 18:14
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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