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软骨发育不全是单基因遗传病吗
补充说明：软骨发育不全是单基因遗传病吗
a******W 2023-09-26 23:22
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全是单基因遗传病，因为其发病是由特定的基因突变引起的，并且具有一定的遗传规律。
软骨发育不全是由于FGFR3基因突变所导致的，这种突变使得信号通路中的某些蛋白质无法正常工作，进而影响了软骨细胞的生长和分化。由于FGFR3基因位于2号染色体上，因此符合单基因遗传的特点。此外，该疾病的遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只要有一个携带致病基因的父母就会将此特征传递给孩子。
软骨发育不全还可能与环境因素有关，例如孕期感染、营养不良或接触有害物质等。这些因素虽然不是直接的基因突变原因，但可能通过干扰正常的胚胎发育过程间接影响软骨的形成。
针对软骨发育不全，建议患者定期进行身高测量和骨骼X线检查以监测病情进展。对于有家族史者，应提高警惕，积极进行基因检测和咨询，以便早期发现并干预可能存在的风险。
2024-03-17 04:56
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
