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神经节苷脂储积病能治愈吗
补充说明：神经节苷脂储积病能治愈吗
2023-07-14 09:52
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经节苷脂储积病一般不能治愈。
神经节苷脂储积病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于神经节苷脂酶基因突变引起的。神经节苷脂储积病的主要症状有发育迟缓、肌肉痉挛、面部抽搐、智力低下等。神经节苷脂储积病目前还没有治愈的方法，但是可以通过治疗缓解症状，提高生活质量。神经节苷脂储积病的治疗主要是通过药物治疗，可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物，能够促进神经功能的恢复，如果出现癫痫的症状，也可以遵医嘱使用卡马西平片、丙戊酸钠片等药物，能够起到抗癫痫的作用。
在日常生活中，家长要注意孩子的饮食健康，可以多吃一些高蛋白类的食物，少吃辛辣刺激油腻的食物，以免加重病情。
2023-07-19 22:54
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
