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什么是先天性睾丸发育不全
补充说明：什么是先天性睾丸发育不全
2023-08-23 21:39
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孔德波 副主任医师 浙江大学医学院附属第一医院 三甲
擅长：擅长肾上腺肿瘤的手术治疗，前列腺癌、肾癌、膀胱癌的手术治疗及综合治疗，泌尿外科腹腔镜手术、机器人手术，前列腺增生的微创手术。
提问
先天性睾丸发育不全，是一种先天性疾病，其主要表现为睾丸体积小、质地偏软、性功能减退、身材矮小、骨质疏松等。
先天性睾丸发育不全是一种常染色体隐性疾病，是由于胚胎在发育时期，两侧睾丸没有完全发育成熟，导致睾丸功能异常，从而引起的一种疾病。其主要表现为睾丸体积小、质地偏软、性功能减退、身材矮小、骨质疏松等，部分患者还会出现胡须、喉结不明显、下颌小、皮肤白皙、头发稀疏等现象。如果患者存在先天性睾丸发育不全，可以在医生的指导下使用丙酸睾酮、甲基睾酮等药物进行治疗，可以促进患者第二性征的发育，使患者的身体恢复正常。如果患者使用药物治疗的效果不佳，还可以通过手术的方式进行治疗，如自体睾丸移植、睾丸假体植入等。
建议患者及时到医院进行检查，并在医生的指导下进行规范的治疗。在日常生活中，患者需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免影响病情恢复。
2023-08-24 09:36
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
