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小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病的一种
补充说明：小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:29
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由遗传因素引起。
小儿慢性肉芽肿病是由于NADPH氧化酶复合物中关键基因突变导致该酶活性缺陷，使中性粒细胞和单核细胞杀菌功能障碍。这些细胞在机体受到感染时应迅速产生大量超氧阴离子等杀菌物质来消灭病原体，但因缺乏活性而无法发挥应有的作用，从而引发持续的慢性感染。由于该疾病是由特定基因突变所致，因此具有遗传性。
如果患儿存在长期免疫抑制治疗史或有家族史，则患此病的风险会相应增加。
预防是最好的策略，定期体检以及基因检测可以早期发现并干预小儿慢性肉芽肿病。注意环境中的微生物暴露，避免频繁接触可能导致感染的场所，如公共场所，可降低感染风险。
2024-05-24 16:41
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小儿慢性肉芽肿(pediatricchronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。
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