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婴儿型黑矇性痴呆是怎么引起的
补充说明：婴儿型黑矇性痴呆是怎么引起的
2024-09-01 23:58
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张美真 主治医师 西安市第一医院 三甲
擅长：擅长儿童保健，生长发育，性早熟，矮小症。肥胖症等常见问题
提问
婴儿型黑蒙性痴呆可能是由基因突变、神经元退化、神经元死亡等引起的。
1.基因突变
婴儿型黑蒙性痴呆是由于特定基因突变导致的，这些突变影响了神经元的正常功能和发育，进而引发一系列症状。基因治疗是可能的解决方案，例如使用CRISPR-Cas9技术修复突变基因。但目前仍处于实验阶段，需要进一步研究和临床验证。
2.神经元退化
神经元退化是指大脑中负责视觉和认知功能的神经元逐渐丧失，这是婴儿型黑蒙性痴呆的主要病理机制之一。药物治疗如使用促智药如吡拉西坦或盐酸尼莫硝苯地平片等，可以改善神经元的代谢和功能，减缓退化进程。
3.神经元死亡
神经元死亡是由于基因突变导致的神经元凋亡增加，这会导致视觉和认知功能的丧失，从而引起黑蒙和智力下降。目前尚无直接针对神经元死亡的治疗方法，但可以通过支持性治疗如物理治疗、语言治疗等来改善患者的生活质量。
由于婴儿型黑蒙性痴呆的病因明确，因此在确诊后应立即开始针对性治疗。建议定期进行眼科检查、脑电图和神经影像学检查，以监测病情进展并调整治疗方案。
2024-09-02 10:53
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婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
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