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18三体综合征是什么遗传病
补充说明：18三体综合征是什么遗传病
2023-09-23 09:01
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
18三体综合征是一种常染色体疾病，也是一种多基因遗传病。
18三体综合征是指由于染色体异常而导致的疾病，通常是因为遗传因素、化学因素、物理因素等原因导致的，患者可能会出现智力障碍、生长发育障碍、面容特殊等症状，严重的患者还可能会出现死亡的情况。由于该疾病属于常染色体疾病，因此具有一定的遗传性，如果父母双方或一方患有该疾病，则子女患有该疾病的概率会比较高。如果患者在怀孕时年龄较大，也可能会导致患病风险增加。如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就医检查，并在医生指导下进行针对性治疗。
在怀孕期间，孕妇应定期前往医院进行产检，有助于及时了解胎儿的生长发育情况。同时孕妇应注意休息，避免过度劳累，保持良好的心态，避免情绪激动。
2023-09-24 20:45
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多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
