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囊性纤维病是不是染色体异常
补充说明：囊性纤维病是不是染色体异常
2024-05-16 17:21
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
囊性纤维病不是染色体异常，而是由CFTR基因突变引起的蛋白质功能障碍所致。
囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，其致病原因是CFTR基因突变，导致CFTR蛋白功能异常，影响了细胞外液的电解质平衡，从而引起一系列临床表现。而染色体异常是指染色体数目或结构的改变，包括缺失、重复、易位等，与CFTR基因突变不同，它不会直接导致囊性纤维病的发生。
囊性纤维病还可能与其他环境因素如感染有关，这些因素可能会加剧病情的发展。
针对囊性纤维病的诊断和治疗需遵循专业医疗指导，患者应避免吸烟和接触有害气体，保持良好的呼吸道管理，并定期监测病情变化。
2024-05-16 17:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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