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特纳综合征可能误诊吗
补充说明：特纳综合征可能误诊吗
2023-08-09 18:33
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
特纳综合征一般不会误诊。特纳综合征是一种先天性卵巢发育不全，是由于X染色体完全或部分缺失导致的。患者在临床上多表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育、智力发育迟缓等。特纳综合征的诊断主要是通过染色体检查来确诊的。特纳综合征的染色体检查主要是对患者的染色体进行分析，患者的染色体多表现为45X、45X染色体，而且多为缺失，在检查中还会发现患者的性染色体正常，但是有一条X染色体缺失。患者如果想要明确诊断，可以进行性激素检查，可以发现患者的FSH明显升高，LH明显降低，雌激素明显降低。特纳综合征的治疗主要是对症治疗，可以采用激素替代治疗的方法，促进身高的增长，如果患者有生育的需求，可以使用氯米芬、来曲唑等药物进行治疗。
2023-08-10 20:37
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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