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囊性纤维病是遗传病吗
补充说明：囊性纤维病是遗传病吗
2024-05-28 11:43
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传疾病，通常是由父母双方都携带致病变异基因而传给子女。
囊性纤维病主要由位于2号和7号染色体上的CFTR基因突变引起。当这两个基因发生变异时，会导致细胞膜上氯离子通道功能障碍，进而影响到整个身体的电解质平衡。这种异常会累及多个器官系统，如肺部、消化道等，并导致其出现一系列病理改变。由于囊性纤维病的发病机制与遗传有关，因此它被归类为一种遗传性疾病。
对于确诊或疑似患有囊性纤维病的人群来说，定期进行相关检查是非常重要的，包括胸部X光片、CT扫描以及血液测试等。此外，在日常生活中要注意个人卫生习惯，避免接触可能引发感染的环境因素，以减少呼吸道并发症的发生风险。同时还要注意饮食健康，增加膳食纤维摄入量，保持良好的营养状态，有助于维持整体健康状况。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传疾病，通常是由父母双方都携带致病变异基因而传给子女。
囊性纤维病主要由位于2号和7号染色体上的CFTR基因突变引起。当这两个基因发生变异时，会导致细胞膜上氯离子通道功能障碍，进而影响到整个身体的电解质平衡。这种异常会累及多个器官系统，如肺部、消化道等，并导致其出现一系列病理改变。由于囊性纤维病的发病机制与遗传有关，因此它被归类为一种遗传性疾病。
对于确诊或疑似患有囊性纤维病的人群来说，定期进行相关检查是非常重要的，包括胸部X光片、CT扫描以及血液测试等。此外，在日常生活中要注意个人卫生习惯，避免接触可能引发感染的环境因素，以减少呼吸道并发症的发生风险。同时还要注意饮食健康，增加膳食纤维摄入量，保持良好的营养状态，有助于维持整体健康状况。
2024-05-28 15:11
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