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遗传代谢病严重吗
补充说明：遗传代谢病严重吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病的严重程度因具体类型而异，通常取决于疾病的进展速度、症状控制及患者的整体健康状况。
遗传代谢病的严重性主要取决于其对机体的影响程度，如是否引起器官功能障碍、生长发育迟缓等。不同类型的遗传代谢病具有不同的临床表现和预后，因此严重性也存在差异。
对于某些急性发作或有特定并发症的遗传代谢病，病情可能在短时间内急剧恶化，此时需要紧急医疗干预以防止进一步损害。
面对遗传代谢病，关键是早期诊断和管理，以减少长期健康影响。定期监测和遵循医嘱是关键所在，同时保持均衡饮食，确保营养需求得到满足也是至关重要的。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
