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染色体行不行检查什么
补充说明：染色体行不行检查什么
2024-05-09 17:55
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
染色体检查可以用于评估遗传性疾病的风险，包括唐氏综合征、血友病等。
染色体检查能够直接观察到染色体的数量和结构是否异常，从而判断是否存在特定的遗传性疾病。上述提到的疾病都与染色体异常有关，因此通过染色体检查可以对其进行诊断。
染色体检查还可用于检测某些遗传代谢疾病，如镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等。
在进行染色体检查前，应避免服用可能影响血液样本采集效果的药物，以免干扰结果准确性。另外，对于有既往生育过染色体异常患儿或家族中有相关病例史者，建议提前告知医生以增加检查的针对性。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
染色体检查可以用于评估遗传性疾病的风险，包括唐氏综合征、血友病等。
染色体检查能够直接观察到染色体的数量和结构是否异常，从而判断是否存在特定的遗传性疾病。上述提到的疾病都与染色体异常有关，因此通过染色体检查可以对其进行诊断。
染色体检查还可用于检测某些遗传代谢疾病，如镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等。
在进行染色体检查前，应避免服用可能影响血液样本采集效果的药物，以免干扰结果准确性。另外，对于有既往生育过染色体异常患儿或家族中有相关病例史者，建议提前告知医生以增加检查的针对性。
2024-05-09 18:07
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
