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小儿血管角质瘤综合征是不是遗传病呢
补充说明：小儿血管角质瘤综合征是不是遗传病呢
2024-05-24 14:36
小儿血管角质瘤综合征 遗传病 常染色体显性遗传病 皮肤 骨骼
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精选回答(1)
王海洋 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：腹主动脉瘤，肺栓塞，静脉曲张
提问
小儿血管角质瘤综合征是由FGFR3基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及多个基因突变，其中FGFR3基因突变是主要致病因素。
FGFR3基因突变导致细胞过度增殖和分化异常，引起皮肤、骨骼和其他组织病变，进而表现为皮肤角化过度、指甲发育不全、身材矮小等症状。该疾病具有家族聚集性，可通过家系调查和基因检测进行诊断。
除FGFR3基因突变外，还有KRT6A-KRT16突变、GJA1突变等可能导致小儿血管角质瘤综合征，但较为罕见。
对于小儿血管角质瘤综合征，应关注患者可能出现的皮肤、骨骼等多系统症状，并建议定期进行专业评估与监测。若出现不适或疑似症状，应及时就医以获得准确诊断和适当治疗。
2024-05-24 16:42
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血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
