发病时间：不清楚
红细胞葡萄糖磷酸异构酶能否合成
补充说明：红细胞葡萄糖磷酸异构酶能否合成
2024-05-13 18:44
红细胞葡萄糖磷酸异构酶 葡萄糖 溶血性贫血 肝豆状核变性 遗传性果糖不耐受
我要咨询
精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞葡萄糖磷酸异构酶不能合成是由于遗传因素导致基因突变引起的。
红细胞葡萄糖磷酸异构酶的合成受基因控制，当基因突变时，无法正确编码该酶的蛋白质，从而导致该酶不能正常合成。这种情况下，红细胞无法正常代谢，容易破裂，引发溶血性贫血等疾病。
如果患者存在肝豆状核变性、遗传性果糖不耐受或半乳糖血症等疾病，则可能会影响红细胞葡萄糖磷酸异构酶的活性。这是因为这些疾病的遗传学基础与红细胞葡萄糖磷酸异构酶有关联，但并非直接由其基因突变引起。
针对红细胞葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的治疗需要个体化方案制定，并密切监测病情变化。必要时，可遵医嘱使用甲酰四氢叶酸钙、地拉罗司等药物改善症状，对于严重贫血者，可考虑输血治疗。
2024-05-13 19:03
举报相关问题
向医生提问
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为遗传性疾病。获得性酶缺乏是非特异性的，伴发于大多数血液病。
相关疾病：贫血 新生儿肝脾肿大 小儿慢性充血性脾肿大 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
注意事项： 检查前- 1.抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 2.体检前一天的晚八时以后，应开始禁食12小时，以免影响...
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
