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染色体主要检查遗传基因吗
补充说明：染色体主要检查遗传基因吗
2024-06-06 14:32
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体检查主要是为了评估个体是否存在染色体数目或结构上的异常，以及辅助诊断与染色体相关的遗传疾病。
染色体是携带有遗传信息的重要结构，通过显微镜观察其形态和数量的变化，可以检测到某些遗传性疾病或异常。因此，染色体检查对于遗传疾病的诊断具有重要意义，但其对非遗传性疾病的诊断价值有限。
此外，染色体检查还可能用于评估某些非遗传因素引起的健康状况，例如辐射暴露、化学物质接触等。这些因素可能导致细胞DNA损伤，进而影响染色体结构。
在进行染色体检查时，应确保样本采集准确无误，并遵循专业人员的操作指导。同时，应避免自行购买试剂盒进行检查，以免结果不准确或造成不必要的担忧。
2024-06-07 11:54
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
