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脑白质变性是遗传病吗
补充说明：脑白质变性是遗传病吗
2024-05-31 14:41
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
脑白质变性可能是遗传病，也可能是其他原因引起的，需要进一步的评估和诊断来确定。
脑白质变性可能与遗传有关，因为某些类型的脑白质变性是由特定的基因突变或遗传代谢障碍引起的。但是，由于并非所有类型的脑白质变性都有明确的遗传模式，所以需要进行基因检测等专业评估来确定是否存在遗传风险。
脑白质变性还可能是缺血、感染等原因导致的，这些因素也可能引起神经纤维髓鞘脱失，进而影响脑部功能。
面对疑似脑白质变性的症状，应避免盲目自我诊断，以免延误病情。必要时，患者可以到医院神经内科通过头颅MRI检查、脑脊液分析等方式确诊，并接受专业的治疗建议。
2024-06-05 09:53
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脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变，到痴呆、昏迷，甚至死亡。
症状起因：中毒性脑白质病(也叫弥漫脑白质病变)是由多种毒性因素引起脑白质病：颅脑照射;药物治疗，如某些抗肿瘤药、抗生素及免疫制剂;滥用药物，如甲苯、乙醇、海洛因等;还有环境毒素等。在这些因素中，颅脑照射和抗肿瘤化疗是中毒性脑白质病非常确定的病因。随着肿瘤患者放、化疗的广泛应用，出现医源性脑白质损害的肿瘤患者越来越多。为了更好地认识这一病症，笔者就肿瘤放、化疗引起中毒性脑白质病的临床及其研究进行综述。
常见检查： 颅脑CT
就诊科室：神经
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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