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单基因遗传病会遗传给下一代吗
补充说明：单基因遗传病会遗传给下一代吗
2024-05-08 16:31
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，具有一定的遗传性，因此可能会遗传给下一代。
单基因遗传病的遗传遵循孟德尔定律，其中显性遗传病如囊性纤维化、多囊肾等，只要有一个异常基因就会表现出症状；隐性遗传病如镰状细胞贫血则需要两个异常基因才会表现出症状。无论是显性还是隐性遗传病，只要携带了异常基因就有遗传给下一代的风险。
除了显性和隐性遗传外，还有X-连锁遗传、线粒体遗传等模式，这些遗传方式也会影响疾病的遗传风险。
需要注意的是，虽然单基因遗传病有较高的遗传概率，但并非所有亲属都会患病，具体情况还需结合家族史和个人基因检测结果综合评估。建议患者定期进行健康体检，以便及时发现潜在的问题。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，具有一定的遗传性，因此可能会遗传给下一代。
单基因遗传病的遗传遵循孟德尔定律，其中显性遗传病如囊性纤维化、多囊肾等，只要有一个异常基因就会表现出症状；隐性遗传病如镰状细胞贫血则需要两个异常基因才会表现出症状。无论是显性还是隐性遗传病，只要携带了异常基因就有遗传给下一代的风险。
除了显性和隐性遗传外，还有X-连锁遗传、线粒体遗传等模式，这些遗传方式也会影响疾病的遗传风险。
需要注意的是，虽然单基因遗传病有较高的遗传概率，但并非所有亲属都会患病，具体情况还需结合家族史和个人基因检测结果综合评估。建议患者定期进行健康体检，以便及时发现潜在的问题。
2024-05-08 17:25
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
