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马德隆综合症会遗传吗

发病时间:不清楚

马德隆综合症会遗传吗

补充说明:马德隆综合症会遗传吗

2024-10-08 10:41

综合症 骨骼 肌肉 髋关节发育不良 肌肉萎缩 遗传咨询

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精选回答(1)

雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

提问

马德隆综合症有遗传风险。
该疾病是由于染色体17q21.31区域的基因突变导致的,主要影响骨骼和肌肉系统,表现为髋关节发育不良和肌肉萎缩。因此,如果家族中有该疾病的患者,其子女患上马德隆综合症的风险会增加。对于有家族史的个体,建议进行遗传咨询和定期的医学检查,以早期发现和干预。

2024-10-08 12:11

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髋关节发育不良

先天性髋关节发育不良包括下面三个层次之典型病变:(1)髋关节发育不良(2)髋关节半脱位(3)髋关节完全脱臼。髋关节发育不良指的是婴儿或儿童的髋关节不是因为受伤、感染并发症、各种肌肉麻痹或其他神经病变引起的问题。

适用药品

牡蛎碳酸钙颗粒

用于治疗缺钙性疾病:1.儿童佝偻病、骨骼和牙齿发育不良、儿童生长智力发育迟缓食欲不振。2.补充妊娠、哺乳期妇女所需钙,确保婴幼儿正常发育。3.治疗骨质增生,防治因缺钙引起的关节炎、神经性腰疼等慢性疾病。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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