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苯丙氨酸羟化酶缺乏症状
补充说明：苯丙氨酸羟化酶缺乏症状
2023-07-14 09:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症状主要有智力低下、抽搐、皮肤颜色改变等。
1、智力低下
苯丙氨酸羟化酶是人体内必不可少的氨基酸，主要存在于肝脏中，可以促进体内脂肪酸转化为能量，如果出现缺乏现象，可能会导致脑细胞发育不完善，从而出现智力低下的情况。
2、抽搐
苯丙氨酸羟化酶缺乏时，可能会导致苯丙氨酸代谢异常，导致血液中苯丙氨酸浓度升高，刺激大脑神经，出现抽搐的情况。
3、皮肤颜色改变
苯丙氨酸羟化酶缺乏时，可能会导致体内苯丙氨酸增多，刺激皮肤血管，出现皮肤发白、发黄的情况。
除此之外，还可能会出现皮肤干燥、尿液发白等症状，建议患者及时到正规医院进行相关检查，并积极配合医生治疗。
2023-07-19 22:50
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抽筋是抽搐的俗称，是大脑功能暂时紊乱的一种表现。人体肌肉的运动是受大脑控制的，当管理肌肉运动的大脑有关细胞暂时过度兴奋时，就会发生不能自控的肌肉运动，可局限于某群肌肉或身体一侧，或波及全身，即抽筋。
