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进行性家族性肝内胆汁淤积症3型可以治愈吗
补充说明：进行性家族性肝内胆汁淤积症3型可以治愈吗
2024-06-06 17:17
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于钟 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：肝胆疾病，胃肠疾病，食管疾病等。
提问
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型难以治愈，但可通过药物控制病情。
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型是由于ATP8B1基因突变引起的遗传性疾病，目前尚无根治方法。虽然某些药物如熊去氧胆酸可缓解症状，但无法逆转基因突变导致的胆汁排泄障碍，因此无法治愈。针对该疾病，应定期监测病情变化，并遵循医生建议进行治疗。
部分患者可能因肝脏损伤而出现黄疸、瘙痒等症状，严重时可能导致肝硬化或肝衰竭。
在确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型后，患者需避免饮酒和使用可能加重肝脏负担的药物，同时注意饮食均衡，保持良好的生活习惯，以延缓疾病的进展。
2024-06-07 12:25
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
