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48项遗传筛查包括哪些项目
补充说明：48项遗传筛查包括哪些项目
a******W 2024-10-31 14:07
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
48项遗传筛查通常包括血常规、尿常规、生化全套、甲状腺功能测定、乙肝病毒标志物检测等项目。这些检查有助于评估个体的遗传风险，但具体项目内容可能因医疗机构而异。建议咨询医生以获取更详细的筛查信息。
1.血常规
通过观察红细胞计数、白细胞计数和分类计数等指标，判断是否存在贫血、感染等问题。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离后送检，通常需要空腹。
2.尿常规
评估肾脏和泌尿系统的健康状况，包括蛋白质、葡萄糖、颜色和比重等指标。留取晨起中段尿液送至实验室进行分析，结果需结合临床情况解读。
3.生化全套
全面了解身体各项生化指标是否正常，如肝肾功能、电解质平衡等。抽血采样，在规定时间内送往医院检验中心进行检测。
4.甲状腺功能测定
用于诊断甲状腺功能亢进症或减退症，涉及TSH、游离T3和游离T4水平。通常空腹状态下抽取血液样本，随后发送至实验室进行分析。
5.乙肝病毒标志物检测
确定个体是否感染了乙型肝炎病毒以及其状态，包括表面抗原、抗体等。一般采取静脉血样，在无特殊情况下可随时进行检测。
以上所有检查前，应避免进食高脂肪食物及饮酒，以免影响血脂、血糖等相关项目的准确性。若存在任何不适症状或疑虑，建议咨询专业医生以获取适当的指导与解释。
2024-10-31 14:07
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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