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多发性神经纤维瘤症状
补充说明：多发性神经纤维瘤症状
2023-08-28 15:36
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廖创新 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长颅内肿瘤如垂体瘤，脑膜瘤，胶质瘤，听神经瘤以及脊椎椎管内肿瘤、脑积水、 三叉神经痛、面肌痉挛、脑出血以及颅脑损伤等疾病的治疗。
提问
多发性神经纤维瘤的症状主要包括皮肤损害、眼部症状、神经系统症状、骨骼发育异常、泌尿系统症状等。
1、皮肤损害
多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，通常会出现皮肤牛奶咖啡斑、皮下软组织肿块等，还有可能会出现皮肤增厚、色素沉着等情况。
2、眼部症状
如果患者的神经纤维瘤出现在眼部，可能会导致眼部出现神经纤维瘤、眼底出血等，还有可能会导致视力下降。
3、神经系统症状
如果患者的神经纤维瘤出现在脑部，可能会导致颅内压增高，出现头痛、恶心、呕吐等症状，还有可能会导致癫痫发作。
4、骨骼发育异常
如果患者的神经纤维瘤出现在骨骼部位，可能会导致骨骼发育异常，出现骨骼畸形、骨骼疼痛等症状。
5、泌尿系统症状
如果患者的神经纤维瘤出现在泌尿系统，可能会导致泌尿系统异常，出现尿频、尿急、尿痛等症状，还有可能会导致肾脏损伤。
如果患者出现上述症状，建议及时到医院就诊，在医生的指导下完善相关检查，明确病因，并进行针对性治疗。患者可以在医生的指导下合理使用甲磺酸溴隐亭片、盐酸赛庚啶片等药物进行治疗，能够使疾病得到一定改善。如果病情比较严重，也可以通过手术切除病变组织的方式进行治疗，从而使疾病得到缓解。
2023-08-28 20:15
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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