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遗传性球形红细胞增多症怎样才能查出来呢
补充说明：遗传性球形红细胞增多症怎样才能查出来呢
2024-07-04 10:58
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传性球形红细胞增多症可以通过基因检测、红细胞形态学检查、红细胞渗透脆性试验等方法进行诊断。
1.基因检测
通过分析患者的DNA序列来确定是否存在与遗传性球形红细胞增多症相关的突变。如果检测到特定的基因突变，如ELA1、ANK1等，可以确认诊断。无需过度担忧，因为这有助于了解病情并制定合适的治疗方案。
2.红细胞形态学检查
观察红细胞的大小、形状和结构是否正常，以评估是否存在球形红细胞增多。若发现大量球形红细胞或异形红细胞，结合其他检查结果可支持诊断。但单次检查结果不能完全排除其他疾病。
3.红细胞渗透脆性试验
测定红细胞对不同浓度盐溶液的抵抗力，以判断其稳定性。低渗透脆性提示可能存在遗传性球形红细胞增多症，但需与其他溶血性疾病鉴别。此检查有助于辅助诊断。
进行以上检查时，应保持心态平和，避免情绪波动影响检查结果。同时，建议患者在专业医生指导下进行相关检查，确保检查结果准确可靠。
2024-07-04 17:44
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无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexy Syndrome)，又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。
