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家族性高胆固醇血症是什么
补充说明：家族性高胆固醇血症是什么
2024-06-17 15:30
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蒋伏松 主任医师 上海市第六人民医院 三甲
擅长：糖尿病急性并发症和并存症、糖尿病足病、胰岛素泵及动态血糖监测系统的使用、重症甲亢及甲状腺相关眼病。
提问
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的疾病，主要表现为血液中胆固醇水平异常升高。
该疾病是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)功能缺陷，无法有效清除血液中的胆固醇。这会导致胆固醇在体内积累，形成动脉粥样硬化斑块，增加心血管疾病的风险。患者可能无明显症状，但随着病情进展，可能出现黄色瘤、角膜环状混浊等特征性表现。此外，还可能出现早发冠心病、脑卒中等并发症。
诊断家族性高胆固醇血症通常需要进行血脂检测，包括总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和甘油三酯(TG)的测定。有时还需要进行基因检测以确认是否存在致病基因突变。针对家族性高胆固醇血症，主要治疗方法为药物治疗，如他汀类药物，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等，可降低LDL-C水平。对于严重病例，可能需要考虑手术治疗，如经皮冠脉介入术(PCI)或冠状动脉旁路移植术(CABG)，以改善血液循环。
建议定期监测血脂水平，保持健康饮食习惯，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，适当增加有氧运动，如快走、慢跑等，有助于控制血脂水平。同时，应避免吸烟和过量饮酒，这些行为会加重血管损伤，增加心血管风险。
2024-06-17 18:26
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
