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红细胞生成性卟啉病好不好治愈呢
补充说明：红细胞生成性卟啉病好不好治愈呢
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性卟啉病通常难以治愈，因为它是遗传性疾病，涉及多种酶的缺陷。
该疾病与基因突变有关，涉及多种酶的缺陷，这些酶在血红素合成过程中起关键作用。由于这些酶的功能障碍，卟啉前体积累，导致卟啉症。目前，虽然有一些药物可以用于治疗，如水飞蓟宾胶囊、拉比洛尔等，但它们主要是对症治疗，并不能根治该疾病。因此，该疾病通常难以治愈。
患者可能需要定期监测血液中卟啉水平，避免诱发因素，如酒精或某些药物。
建议患者避免摄入已知会增加卟啉含量的食物和饮料，以减少症状发作的风险。同时，保持良好的生活习惯和适当的锻炼也有助于改善生活质量。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
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