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白化病是天生的吗
补充说明：白化病是天生的吗
a******W 2024-11-12 15:23
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
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白化病是天生的。
白化病是一种由基因突变引起的遗传疾病，这些突变影响了制造黑色素所需的酶或蛋白质。由于基因异常，个体体内的酪氨酸酶活性降低或丧失，导致黑色素生成不足或完全缺失，从而引起皮肤、毛发和眼睛颜色的改变。这些遗传变异通常在出生时就存在，因此白化病属于先天性疾病。
然而，并非所有携带致病基因的人一定会发病，这取决于是否存在杂合性。
尽管白化病无法治愈，但通过适当的防晒措施以及定期眼科检查可以减少并发症风险。对于有家族史者，建议进行基因咨询与检测以了解个人患病风险。
2024-11-12 15:23
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
