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神经元蜡样脂褐质沉积症2型能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症2型能治好吗
2024-05-20 14:31
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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症2型不能被治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症2型是一种遗传性疾病，由CTNS基因突变导致胆固醇酯转运蛋白功能缺陷，致使神经细胞内胆固醇代谢异常，脂褐素在神经元中积累。这种疾病属于先天性的，因此无法被治愈。虽然该病的病情发展较为缓慢，但随着年龄的增长，患者的症状可能会逐渐加重，最终可能导致智力下降、运动障碍等严重后果。建议患者及时就医，接受专业治疗和管理，以控制病情进展，减轻症状，提高生活质量。
由于个体差异，少数患者可能因为机体免疫系统活跃或存在自限性基因突变而出现病情好转的现象，但这种情况比较罕见。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症2型的治疗需要多学科参与，包括神经科医生、临床遗传学家以及物理治疗师等。定期评估和调整治疗策略对于改善患者预后至关重要。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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