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甲状腺激素抵抗是基因病吗严重吗
补充说明：甲状腺激素抵抗是基因病吗严重吗
2024-05-14 18:35
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
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甲状腺激素抵抗是一种严重的遗传性代谢紊乱疾病。
甲状腺激素抵抗是由于甲状腺受体基因突变导致的，其编码的甲状腺受体蛋白结构异常或功能缺陷，使细胞对甲状腺激素信号不敏感，从而引起甲状腺激素作用于靶器官的效果降低，进而影响机体的新陈代谢、生长发育等过程。由于该疾病由基因突变引起，因此属于一种遗传性疾病，病情较为严重。
甲状腺激素抵抗还可能与其他因素如环境污染物暴露有关，这些物质可能干扰甲状腺激素的作用机制。
面对甲状腺激素抵抗，应定期监测甲状腺功能指标，同时避免接触已知的环境内分泌干扰物以减少风险。
2024-05-14 18:50
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甲状腺激素抵抗综合征(Thyroidhormone resistance syndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高，同时促甲状腺激素(TSH)正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
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