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精选回答(1)

卢祖能 主任医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:神经内科疾病

提问

无脑儿是指胎儿在发育过程中,神经管头端没有正常闭合,导致大脑完全缺失或仅有部分脑组织残基,颅骨也不完整,常伴有面部畸形等其他严重的身体结构缺陷。如果家族中有神经管畸形等相关疾病史,建议在备孕前进行遗传咨询,评估胎儿的患病风险。

  • 无脑儿是一种严重的先天性神经管畸形疾病,属于胎儿在胚胎发育过程中出现的结构异常。这种疾病在孕期通过超声等检查手段通常可以被发现。无脑儿是一种致死性疾病,胎儿出生后一般无法存活很长时间,多数在出生后短时间内死亡,极少数可能存活数小时至数天,但几乎没有生存质量可言。
  • 无脑儿的发生是由多种因素共同作用导致的。如果家族中有神经管畸形等相关疾病的病史,那么胎儿患无脑儿的风险可能会增加。环境因素也不容忽视,例如孕妇在孕期叶酸摄入不足,就会影响胎儿神经管的正常发育,增加胎儿神经管畸形包括无脑儿的发生几率。除此之外,孕妇在孕早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等,或者接触了放射性物质、某些化学毒物等,都可能干扰胚胎的正常发育,导致神经管发育异常,进而出现无脑儿的情况。

备孕女性要做好充分的孕前准备,可以进行孕前检查,了解自己的身体状况。孕期要注意避免接触有害物质,如放射性物质、化学毒物等,尽量避免前往有辐射的场所,避免使用可能对胎儿有害的药物。定期进行产检,通过超声等检查及时了解胎儿的发育情况,以便早期发现问题并采取相应的措施。

2025-01-24 20:53

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发育不良痣 (发育不良痣综合征,B-K综合征)

发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。

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