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唐氏儿过得了大排畸吗
补充说明：唐氏儿过得了大排畸吗
a******W 2025-01-15 10:53
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏儿通常是指患有唐氏综合征的胎儿或婴儿，此类个体无法通过大排畸筛查发现所有健康问题。
虽然大排畸可以显示许多胎儿结构异常，但对于某些特定疾病如唐氏综合征的诊断并不准确。因为唐氏综合征是由额外的染色体引起的，而这种额外的染色体在胎儿发育过程中可能不会立即显现出来，所以很难被传统的超声波技术所探测到。此外，即使使用了高风险因素评估模型，仍然有部分唐氏综合症病例会被漏诊。为了确保对胎儿健康的全面评估，建议进行更深入的遗传咨询与检测手段。
如果孕妇年龄超过35岁、既往生育过染色体异常子女等，则属于高危人群，此时进行大排畸检查的意义较大。另外，若孕妇存在妊娠期糖尿病、高血压等并发症时，也需重视大排畸检查。
针对唐氏儿的风险，应考虑进行无创DNA产前检测或羊水穿刺等进一步的遗传学诊断方法以获得更精确的信息。孕期保健中，定期的医学监测以及良好的营养摄入也是必不可少的环节。
2025-01-15 10:53
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