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神经性纤维瘤病是罕见病吗
补充说明：神经性纤维瘤病是罕见病吗
a******W 2023-09-26 23:23
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
神经性纤维瘤病是罕见病。
因为该疾病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，而这种突变使得神经嵴细胞发育异常，进而影响神经系统功能。由于该病存在明显的遗传特点及较低的发病率，所以被归为罕见病范畴。
但需注意的是，虽然神经性纤维瘤病较为罕见，但在特定人群中可能有较高的发生率，例如近亲中有患者的家庭成员。
针对神经性纤维瘤病，建议定期进行医学监测、避免暴露于已知诱发因素，并在必要时咨询专业遗传咨询师以评估风险。
2024-04-28 12:27
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纤维瘤病是来源于纤维组织的肿瘤。发病率为软组织良性肿瘤的1.37％。肿瘤可发生在身体任何部位的大肌肉，以腹壁的腹直肌及其邻近肌肉的腱膜最为常见，好发于妊娠期和妊娠后期。腹壁外者则多见于男性，好发于肩胛部，股部和臀部。发病年龄多在30～50岁，儿童和青少年也不少见。本症发病原因尚不清楚，可能与外伤、激素和遗传因素有关。
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傣医：通塞勒塞拢，罕接。兵农杆农内，农暖农接，纳勒马农接。中医：理气活血，软坚散结。用于乳腺增生、乳腺纤维瘤、经期乳腺胀痛等疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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