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肌营养不良症的分子基础?
补充说明：肌营养不良症的分子基础?
a******W 2024-01-24 11:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的分子基础是基因突变导致的蛋白质功能缺失或异常。
肌营养不良症的分子基础主要是由于染色体上的基因突变，这些基因编码的蛋白通常与肌肉结构、功能有关。当基因突变时，会导致相应的蛋白质无法正常合成或者功能丧失，进而影响到肌肉组织的生长发育和维持。这些遗传性疾病的临床表现各异，但通常都伴随着不同程度的肌肉无力、萎缩以及运动障碍。此外，患者可能还会出现面部特征改变、心脏问题等非典型症状。
针对肌营养不良症的诊断常包括血液检测以评估肌酶水平、肌肉活检以观察细胞结构异常、神经传导研究以评估神经信号传导以及基因分析以确定特定基因突变。目前，尽管没有治愈肌营养不良症的方法，但可以采用物理疗法来延缓病情进展，如康复训练、功能性锻炼等。同时，一些药物如利鲁唑也已被证明对某些类型的肌营养不良有效。
面对肌营养不良症，早期识别并配合专业医疗管理至关重要。定期体检以及保持均衡饮食和适度运动也有助于改善生活质量。
2024-04-19 06:20
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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