发病时间：不清楚
遗传性耳瘘是不是遗传疾病的一种
补充说明：遗传性耳瘘是不是遗传疾病的一种
2024-05-27 12:10
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党华 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：1.慢性鼻窦炎、鼻息肉、鼻腔鼻窦肿瘤、鼻中隔偏曲及慢性鼻炎鼻内镜微创手术；2.过敏性鼻炎、腺样体肥大，慢性咽炎、声带小结、声带息肉、鼾症的药物及手术治疗； 3.鼻咽癌及其它咽喉部、头颈部肿瘤的诊断与手术；鼻整形术、中耳炎手术治疗；3.声带小结 声带息肉门诊微创小手术，鼓膜穿孔门诊耳内镜下微创修补等 4.有关传导性聋的听力重建，耳硬化人工镫骨置换的听力康复、人工耳蜗植入、侧颅底手术、耳廓整形、中外耳成形,咽鼓管球囊扩张术、振动声桥植入术等方面治疗的具体引导。
提问
遗传性耳瘘是一种常染色体显性遗传病，由基因突变引起，通常表现为耳前或耳后出现小孔。
遗传性耳瘘是由于特定基因突变导致的，这种突变可以通过家族遗传的方式传递给后代。如果父母中的一方或双方携带该突变基因，则子女有50%的概率继承该基因，从而导致耳前或耳后出现小孔。这种情况通常在出生时就存在，且不会自行消失。
若患者没有家族史，但突然发现耳部有异常小孔，可能是先天性发育不良、外伤等原因引起的。这些情况与遗传无关，通常是偶然发生的。
建议定期观察耳瘘的变化，避免过度清洁或使用尖锐物品刺激小孔，以减少感染的风险。如果有任何不适症状，应及时就医咨询专业医生的意见。
2024-05-27 16:05
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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