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爱德华氏综合征18三体临界风险,怎么办
补充说明：爱德华氏综合征18三体临界风险,怎么办
2023-09-23 08:55
爱德华氏综合征 18三体综合征 18-三体综合征 无创DNA产前检测 羊水穿刺
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
18三体综合征一般是指18-三体综合征，通常情况下，爱德华氏综合征18-三体综合征临界风险需要通过做无创DNA产前检测技术、羊水穿刺检查、四维彩超检查、唐氏筛查等方式明确诊断。
1、无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有18-三体综合征、唐氏综合征等疾病。
2、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是一种产前诊断方法，是在超声波的引导下，将穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行检查的一种方法。羊水穿刺检查可以观察到胎儿的染色体情况，以及是否存在先天性疾病。
3、四维彩超检查
四维彩超检查是一种常见的影像学检查，可以在三维超声图像的基础上，对胎儿进行超声检查，可以明确胎儿的发育情况，还可以观察到胎儿是否存在畸形的情况。
4、唐氏筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
5、其他
如果孕妇在进行上述检查时，出现18-三体综合征临界风险的情况，建议及时进行产前诊断。
如果孕妇在进行上述检查时出现18-三体综合征临界风险的情况，建议及时进行产前诊断。如果确诊为18-三体综合征，建议及时通过手术的方式终止妊娠。同时，孕妇在术后还需要注意多休息，避免过度劳累，以免影响身体恢复。
2023-09-24 20:44
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