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尿半乳糖阳性严重吗
补充说明：尿半乳糖阳性严重吗
2024-09-25 17:18
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
尿半乳糖阳性需进一步检查评估严重性。
尿半乳糖阳性可能表明体内存在半乳糖代谢异常，但具体严重性需要通过进一步的检查，如血液半乳糖水平检测、基因检测等，来确定是否存在半乳糖血症或其他相关疾病。建议及时就医，接受专业医生的评估和指导，以确定是否需要治疗和管理。
2024-09-25 18:35
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
