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囊性纤维化携带者会发病吗
补充说明：囊性纤维化携带者会发病吗
2024-05-16 17:21
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精选回答(1)
邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
囊性纤维化携带者是否会发病取决于是否同时存在两个致病变异。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的，该基因位于染色体7q31.2上，属于常染色体隐性遗传病。当一个携带一个致病变异的个体与另一个携带相同致病变异的个体婚配，则他们的子女有25%的概率同时获得这两个致病变异，成为真正的患者，即囊性纤维化患者；87.5%的子女为正常人；还有25%的子女为基因携带者但不会发病。
囊性纤维化还可能与其他疾病共存，如慢性支气管炎、肺气肿等，这些因素都可能导致病情复杂化。
对于囊性纤维化的携带者来说，定期监测症状和进行必要的基因检测是非常重要的。此外，均衡饮食和适量运动也有助于减少发病风险。
2024-05-16 17:52
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
