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后部多形性角膜营养不良是否遗传基因

发病时间:不清楚

后部多形性角膜营养不良是否遗传基因

补充说明:后部多形性角膜营养不良是否遗传基因

2024-06-06 17:05

后部多形性角膜营养不良 角膜损伤 眼科检查

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温鑫 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:擅长白内障、青光眼、眼底病变、全身疾病相关眼部病变及近视的诊治。

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后部多形性角膜营养不良是常染色体显性遗传疾病,由TPCN基因突变引起。
后部多形性角膜营养不良是一种常染色体显性遗传性疾病,主要由位于16号染色体上的TPCN基因突变引起。该基因编码的蛋白在角膜基质中发挥重要作用,当其功能异常时会导致角膜结构改变。由于该疾病的发病机制与TPCN基因突变相关,因此具有一定的遗传风险,子女患此病的概率与父母的患病情况有关。
如果家族史不明确或患者为散发病例,则可能需要通过基因检测来确定是否存在隐匿的基因突变。此外,环境因素也可能影响病情的发展,例如长期暴露于紫外线辐射下可能会加重角膜损伤。
对于有家族史的个体,定期眼科检查和基因咨询非常重要,以早期发现和管理病变。避免长时间紫外线暴露、佩戴防紫外线眼镜等措施也有助于减缓角膜损害进程。

2024-06-07 12:17

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后部多形性角膜营养不良 (后部多形性营养不良,后部角膜疱疹,后发多形性营养不良,角膜深层遗传性营养不良,内部大泡性角膜炎,遗传性深部角膜营养不良,遗传性中胚叶营养不良)

后部多形性营养不良(posteriorpolymorphous dystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联系,而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。

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