首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良是一种遗传性疾病,由基因突变引起,常见于肾上腺脑白质营养不良、异戊型脑白质营养不良等。患者应及时就医,采取治疗措施,促进病情恢复。

1、肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病,与基因突变有关。肾上腺脑白质营养不良主要累及肾上腺皮质和髓质,患者可出现肾上腺皮质功能减退症、肾上腺脑白质营养不良症等多种异常情况。对于肾上腺脑白质营养不良症,患者可遵医嘱使用肾上腺皮质激素进行治疗,如、氢化可的松等。而对于肾上腺脑白质营养不良症,可遵医嘱使用大剂量的甲基、醋酸等糖皮质激素药物进行治疗。

2、异戊型脑白质营养不良

异戊型脑白质营养不良是一种遗传性疾病,与基因突变有关。异戊型脑白质营养不良主要累及大脑白质、脊髓白质、视神经等部位,患者可表现为智力减退、肢体运动障碍等症状。对于异戊型脑白质营养不良症,可遵医嘱使用大剂量的甲基、醋酸等糖皮质激素药物进行治疗。必要时,还可考虑进行手术治疗,如视神经减压术、骨髓移植等。

对于隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良的患者,应及时就医,采取治疗措施,促进病情恢复。

2023-08-02 01:15

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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