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什么是地中海贫血病
补充说明：什么是地中海贫血病
2024-09-06 12:20
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地中海贫血病是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致红细胞内珠蛋白肽链合成减少或缺乏。
由于珠蛋白基因突变，导致正常珠蛋白肽链合成受阻，进而影响到红细胞膜结构的稳定性。当异常珠蛋白积累过多时，会形成包涵体，破坏红细胞，引发溶血现象。患者可能出现轻度至重度的贫血症状，如面色苍白、乏力、头晕等；还可能伴随黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血病通常通过血液学检查进行诊断，包括血常规、血涂片分析以及基因检测。此外，医生可能会建议进行骨髓穿刺以评估造血功能。对于轻度地中海贫血，一般无需特殊治疗，但需定期监测病情变化。对于中度至重度贫血，可采取输血疗法来改善症状，同时配合使用铁螯合剂如去铁胺，预防铁过载。
地中海贫血病患者应避免接触有害化学物质，保持良好的生活习惯，均衡饮食，适当运动，增强体质，定期复查并遵循医嘱进行治疗。
2024-09-06 14:30
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
