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羊水穿刺和无创dna哪个准确率高
补充说明：羊水穿刺和无创dna哪个准确率高
2024-06-20 15:12
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刘冠媛 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：擅长治疗妇科常见病、内分泌紊乱等疾病的治疗；尤其擅长各种计划生育疑难杂症的处理，异位节育器、嵌顿节育器的取出等
提问
羊水穿刺和无创DNA检测都有较高的准确性，但适用情况不同。建议根据具体情况选择合适的检查方法。
羊水穿刺是一种有创性操作，在超声引导下将一根细针插入孕妇腹部进入子宫内抽取少量羊水进行分析，主要用于产前诊断，如染色体异常、基因疾病等。由于该技术直接获取胎儿细胞样本，因此其结果较为精确，但也存在一定的风险，包括感染、流产等。
无创DNA检测是通过采集母体血液中的游离DNA片段来评估胎儿是否存在遗传性疾病的一种非侵入性方法，主要针对唐氏综合征等常见染色体异常。此方法相对安全且方便快捷，但其灵敏度可能略低于羊水穿刺，对于某些罕见或复杂的遗传问题可能无法提供足够的信息。
在决定采用哪种检测方式时，应充分考虑个人健康状况以及医生的专业意见，并遵循医嘱执行后续处理措施。同时，孕期定期产检也是确保母婴健康的必要手段。
2024-06-20 15:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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