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无创能查开放性脊柱裂吗
补充说明：无创能查开放性脊柱裂吗
2024-06-14 10:43
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
无创DNA检测无法直接查出开放性脊柱裂。
无创DNA检测主要是通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA片段，评估染色体非整倍体异常的风险。而开放性脊柱裂是一种结构性畸形，涉及神经管闭合不全，其形成与染色体异常无关。因此，无创DNA检测无法提供关于开放性脊柱裂的信息。如果怀疑有开放性脊柱裂，应进行超声检查或其影像学检查以确诊。
此外，部分高风险人群可能需要进一步进行羊水穿刺等侵入性检查来确认诊断，因为这些检查可以直接获取胎儿组织样本，从而更准确地确定是否存在开放性脊柱裂或其它遗传疾病。
建议定期产检，并在医生指导下进行必要的筛查和评估，确保及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-06-14 13:40
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